西湖大学破解生命天书，发现13%未知 人类盲区（全球最大人类泛基因组

来自 实验室仪器网

核心成果：填补 生命地图 盲区

西湖大学科研团队联合开发出基于泛基因组的联合组装（PIGA）新方法，成功构建了目前全球规模最大的人类泛基因组。研究发现，传统参考基因组遗漏了超过4亿碱基对的未知序列，约占人类基因组总规模的13%。在新发现的序列中，识别出2620万碱基对的功能基因与调控元件，这些元件负责指导蛋白质合成并调控基因表达。

技术创新：混合测序降本增效

为解决传统三代测序成本高昂（限制样本量）的问题，科研团队创新性地采用了二代与三代混合测序策略：利用二代测序保障序列准确性，三代测序搭建基因组骨架。依托该方法，团队成功构建了包含1116个二倍体基因组的泛基因组，错误率仅为五万分之一，实现了大规模人群高质量基因组组装。

科学价值：罕见病诊断与精准yi疗

该研究绘制了迄今最详尽的人类遗传变异图谱，为医学研究提供了关键支撑：涵盖3540万个小变异，并破译了大量难以检测的结构变异、串联重复序列、嵌套变异等复杂变异。成功定位了3256个调控基因表达的关键复杂变异。大样本量泛基因组能准确估计复杂变异在人群中的频率，从而极大地赋能罕见病诊断，特别是针对之前未知的复杂变异。

这项研究深化了对复杂遗传变异及其功能的认知，填补了传统测序研究的空白，为人类健康研究及其他物种泛基因组研究提供了新的范式。

» 仪器设备 购买 咨询